Particularidades clínicas e imagenológicas de un paciente con neumonía por Mycoplasma pneumoniae adquirida en la comunidad / Clinical and Imaging Characteristics of a Patient With Community-Acquired Mycoplasma pneumoniae Pneumonia

RESUMEN El Mycoplasma pneumoniae es causa frecuente de infecciones del tracto respiratorio superior e inferior en niños y adultos jóvenes, atribuyéndosele hasta un 40 % de los casos de neumonía adquirida en la comunidad. La neumonía por bacterias atípicas ha sido tema de discusión desde su descripción. El diagnóstico de la neumonía adquirida en la comunidad es fundamentalmente clínico. La radiografía de tórax es el patrón oro para confirmarlo, pero no se recomienda de forma rutinaria. En casos graves es necesaria la obtención de imágenes tomográficas. El objetivo de este trabajo es presentar el caso de un paciente con neumonía causada por Mycoplasma pneumoniae adquirida en la comunidad que fue atendido en el Hospital de Cienfuegos. Se trata de un hombre de color de piel blanca, de 51 años de edad, de procedencia urbana, sin hábitos tóxicos, con antecedentes patológicos personales de hipertensión arterial desde hacía tres años, con tratamiento regular; diabetes mellitus tipo 2, con control glucémico mediante dieta, además antecedentes referidos de insuficiencia venosa, el cual se ingresa en el hospital por el diagnóstico de neumonía atípica. Evolucionó hacia la gravedad, pero el adecuado empleo e interpretación de los elementos clínicos e imagenológicos permitió llegar al diagnóstico de neumonía por Mycoplasma pneumoniae, adquirida en la comunidad. Se logró una atención médica adecuada y la recuperación del paciente.

ABSTRACT Mycoplasma pneumoniae is a frequent cause of upper and lower respiratory tract infections in children and young adults, accounting for up to 40% of community-acquired pneumonia cases. The diagnosis of community-acquired pneumonia is primarily clinical. Chest radiography is the gold standard for confirmation, but it is not routinely recommended. In severe cases, tomographic imaging is necessary. The objective of this work is to present the case of a patient with pneumonia caused by Mycoplasma pneumoniae acquired in the community who was treated at the Hospital de Cienfuegos. This is a 51-year-old man of white skin color, of urban origin, without toxic habits, with a personal pathological history of arterial hypertension for three years, with regular treatment; Type 2 diabetes mellitus, with glycemic control through diet, in addition to a referred history of venous insufficiency, which was admitted to the hospital for the diagnosis of atypical pneumonia. It progressed towards severity, but the proper use and interpretation of the clinical and imaging elements allowed the diagnosis of community-acquired pneumonia due to Mycoplasma pneumoniae to be reached. Adequate medical care and recovery of the patient was achieved.

Neumomediastino espontáneo y dermatomiositis. Presentación de un caso / Spontaneous pneumomediastinum and dermatomyositis. A case report

RESUMEN La dermatomiositis forma parte de las miopatías inflamatorias idiopáticas. La presentación clínicamente amiopática comprende un grupo especial de pacientes, cuyo cuadro clínico está caracterizado por la presencia de lesiones cutáneas típicas, compromiso muscular mínimo o ausente y riesgo aumentado de enfermedad pulmonar intersticial. Se presenta el caso clínico de un paciente masculino de 47 años, con pérdida de peso marcada, debilidad muscular proximal discreta, malestar general, eritema en heliotropo, edema palpebral, torácico y disfagia funcional. Durante el ingreso se realizaron varios exámenes complementarios dentro de los que se incluyeron creatinphosphokinasa que fue normal, tomografía de tórax con presencia de fibrosis intersticial y biopsia de músculo compatible con los cambios de una miopatía inflamatoria idiopática. Durante su evolución desarrolló neumomediastino espontáneo. Como resultado de la investigación se diagnosticó dermatomiositis, con compromiso pulmonar. Por ser una entidad poco común y con una elevada mortalidad que solo disminuye si se instaura tratamiento inmunosupresor potente de forma temprana y porque en el caso que se presenta la enfermedad no había evolucionado según las formas clásicas descritas, de decidió su publicación. Actualmente el paciente se encuentra bajo tratamiento inmunosupresor y en evolución clínica.

ABSTRACT Dermatomyositis is one of the idiopathic inflammatory myopathies. The clinically amyopathic presentation comprises a special group of patients, whose clinical picture is characterized by the presence of typical skin lesions, minimal or absent muscle involvement, and an increased risk of interstitial lung disease. The clinical case of a 47-years-old male patient is presented, with marked weight loss, slight proximal muscle weakness, general discomfort, heliotrope erythema, eyelid and thoracic edema and functional dysphagia. During admission, several complementary tests were performed, including creatinphosphokinase, which was normal, a chest tomography with the presence of interstitial fibrosis, and a muscle biopsy compatible with the changes of an idiopathic inflammatory myopathy. During his evolution he developed spontaneous pneumomediastinum. As a result of the investigation, dermatomyositis was diagnosed, with pulmonary involvement. Because it is a rare entity with a high mortality that only decreases if powerful immunosuppressive treatment is started early and because in the case that the disease occurs it had not develop according to the classic forms described, it was decided to publish it. Currently the patient is under immunosuppressive treatment and in clinical evolution.

Leiomioma vaginal de crecimiento rápido. Reporte de un caso / Rapidly growing vaginal leiomyoma. A case report

Resumen Antecedentes: Los leiomiomas vaginales son tumores poco frecuentes. Hasta la fecha solo se han reportado 330 casos en la bibliografía internacional. Caso clínico: Paciente de 37 años, que acudió al servicio médico por percibir una tumoración de crecimiento rápido en la vagina. A la exploración física se objetivó una masa de consistencia dura, no dolorosa a la palpación, de aproximadamente 30 mm de diámetro medio, ubicada en el tercio inferior de la cara lateral derecha de la vagina, compatible con mioma vaginal. En ese momento la paciente se negó a recibir tratamiento. Después de algunos meses acudió, nuevamente, a consulta debido a molestias vaginales, metrorragias mayores al ciclo menstrual y dispareunia. La ecografía y resonancia magnética mostraron una tumoración de gran tamaño (58 x 57 x 60 mm), redondeada y de aspecto sólido, situada en el espacio vesicovaginal. Con estos datos se estableció el diagnóstico de leiomioma vaginal pediculado. Para disminuir el volumen y sangrado de los miomas se le prescribieron 5 mg al día de acetato de ulipristal. Después de dos ciclos de tratamiento se objetivó un incremento de la tumoración, que alcanzó 70 x 55 mm. Se decidió efectuar la miomectomía por vía vaginal, sin advertir claramente el pedículo dependiente del útero y el cuello uterino. El posoperatorio trascurrió sin contratiempos. El estudio histopatológico confirmó el diagnóstico de leiomioma vaginal. Conclusión: Los signos y síntomas (sangrado o manchado anormal, secreción vaginal, dolor o masa pélvica) de los leiomiosarcomas extrauterinos dificultan de emitir recomendaciones precisas para establecer el diagnóstico y tratamiento.

Abstract Background: Vaginal leiomyomas are exceptional tumours. Only 330 cases have been reported in the world literature. Clinical case: Patient of 37 years old, with a vagina tumour of rapid growth. The physical examination showed a mass of hard consistency, without pain on palpation, of approximately 30 mm in average diameter, in the lower third of the right lateral of the vagina, compatible with the vaginal myoma. At that time the patient refused to receive treatment. After a few months, a consultation for vaginal discomfort, metrorragia greater than the menstrual cycle and dyspareunia. Ultrasonography and magnetic resonance showed a tumour that increased in size (58 x 57 x 60 mm), had a rounded shape and a solid appearance, located in the vesicovaginal space. With these data the diagnosis of pediculated vaginal leiomyoma was established. Ulipristal acetate (5 mg / day) was prescribed to decrease volume and myomatous bleeding. After two treatment cycles, an increase in the tumour was observed, which reached a size of 70 x 55 mm. It was decided to perform myomectomy vaginally, without objectifying the pedicle dependent on the uterus and the cervix. The postoperative period was uneventful. The histopathological study confirms the diagnosis of vaginal leiomyoma. Conclusion: The signs and symptoms (bleeding or abnormal staining, vaginal discharge, pain or pelvic mass) of the extrauterine leiomyosarcomas make it difficult to establish precise recommendations to establish the diagnosis and treatment.

Alterações Citogenético-Moleculares no Gene FOXO1 em uma Criança com Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso / Citogenetic-Molecular Alterations in FOXO1 Gene in a Child with Alveolar Rhabdomyosarcoma: Case Report / Cambios Citogenetico-moleculares en el gene fOxO1 en un Niño con Rabdomiossarcoma Alveolar: Relato de Caso

Introdução: o rabdomiossarcoma (rMs) é o tumor de tecidos moles mais comum da infância. Pode ser classificado em dois subtipos principais: o rabdomiossarcoma alveolar (rMsa) e o embrionário (rMse). no rMsa, o prognóstico é desfavorável quando comparado ao rMse, necessitando de tratamento intensificado; dessa forma, a distinção entre ambos os subtipos é fundamental. citogeneticamente, o rMsa apresenta translocações cromossômicas envolvendo o gene FOXO1 em 80% dos casos. a metodologia de hibridização in situ por fluorescência (FisH) tem sido muito utilizada para caracterizar o rMsa. Relato do caso: Paciente do sexo feminino, com 7 anos de idade, apresentou ao diagnóstico rMsa parameníngeo, sem metástase ao diagnóstico. a análise por meio de FisH mostrou a translocação envolvendo o gene FOXO1 e uma cópia extra desse gene. a paciente foi incluída no protocolo de tratamento do epssG, classificada como grupo de alto risco e recebeu quimioterapia e radioterapia. no final do tratamento, foi observada resposta parcial e iniciada quimioterapia de segunda linha. não houve resposta clinicorradiológica e a paciente evoluiu com progressão de doença local refratária ao tratamento e óbito após um ano do diagnóstico. Conclusão: de acordo com o nosso conhecimento, é a primeira descrição de um caso de rMsa apresentando a translocação do gene FOXO1 e uma cópia extra desse gene em clones separados. são necessários ainda novos estudos, a fim de compreender melhor o significado prognóstico da presença dessas alterações.

Introduction:rhabdomyosarcoma (rMs) is the most common soft tissue tumor of childhood. it can be classified into two main subtypes: alveolar rhabdomyosarcoma (arMs) and embryonal (erMs). in arMs the prognosis is unfavorable when compared to erMs, requiring intensified treatment, thus the distinction between both subtypes is fundamental. cytogenetically, arMs present chromosomal translocations involving the FOXO1 gene in 80% of the cases. The fluorescence in situ hybridization methodology (FisH) has been widely used to characterize arMs subtype. Case Report: a 7-year-old female patient presented with parameningeal arMs, non-metastatic at diagnosis. FisH analysis showed translocation involving the FOXO1 gene and an extra copy of this gene. The patient was enrolled in the epssG treatment protocol, classified as a high-risk group and received chemotherapy and radiotherapy. at the end of treatment a partial response was observed, and second line chemotherapy was started. There was no clinical-radiological response and the patient progressed with local disease, refractory to rescue treatment and died of disease one year after diagnosis. Conclusion:to our knowledge, this is the first case of arMs presenting FOXO1 gene translocation and an extra copy of this gene in separate clones. More studies are necessary to understand the prognostic significance of these alterations

Introducción: el rabdomiosarcoma (rMs) es el tumor de tejidos blandos más común de la infancia. el rMs puede clasificarse en dos subtipos principales, el rabdomiosarcoma alveolar (rMsa) y el embrionario (rMse). el rMsa presenta un pronóstico desfavorable si se compara al rMse, habiendo así necesidad de intensificación del tratamiento. de esta forma, la distinción entre rMsa y rMse es fundamental. citogéticamente, el rMsa presenta en cerca del 80% de los casos de translocación cromosómica que involucra el gen FOXO1. la metodología de Hibridación fluorescente in situ (FisH) ha sido muy utilizada para caracterizar el rMsa. Caso de estudio: Paciente del sexo femenino, de 7 años de edad presentada con un diagnóstico de rMsa parameningeo, sin metástasis. el análisis a través del FisH mostró la translocación envolviendo el gen FOXO1 y una copia extra de este gen. la paciente fue incluida en el protocolo de tratamiento del epssG, clasificado como grupo de alto riesgo y recibió quimioterapia y radioterapia. al final del tratamiento fue observada una respuesta parcial y se inició la quimioterapia de segunda línea. no hubo respuesta clínico-radiológica y la paciente evolucionó con progresión de enfermedad local, refractaria y óbito después de 1 año del diagnóstico. Conclusión: de acuerdo con nuestro conocimiento, este es el primer caso de un niño con rMsa presentando la translocación del gen FOXO1 y una copia extra de este gen en clones separados. se necesitan nuevos estudios para comprender mejor el significado pronóstico de la presencia de estos cambios.

Acompañamiento al alta de internación en adultos mayores / Accompaniment after Hospital Discharge in elderly

El Grupo de Trabajo en Gerontología del Departamento Área Programática de Salud del Hospital General de Agudos José María Ramos Mejía se propone favorecer la atención longitudinal e integral del adulto mayor con patologías crónicas, con el objetivo de disminuir las reinternaciones frecuentes y promover la independencia, la autonomía y la participación activa de esta población en su salud.

Las prácticas de cuidado de la salud de las personas adultas mayores institucionalizadas / Health care practices of institutionalized older people

En este trabajo se presenta una descripción y análisis de las prácticas de cuidado de su salud de las personas adultas mayores institucionalizadas. Metodología: Se realizaron entrevistas semiestructuradas (15) a personas de 60 años y más, de ambos sexos y de condición independientes o semidependientes para el desarrollo de las actividades de la vida diaria, que residen en una institución de larga estadía estatal ubicada en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Resultados: las personas adultas mayores entrevistadas construyen sus prácticas de cuidado en base a representaciones sobre el cuidado y la dependencia, experiencias previas de cuidado y mediante procesos transaccionales con los saberes que operan en la institución. Las prácticas de cuidado de la salud son interpretadas como acciones de autocuidado de responsabilidad individual. La independencia, comprendida como la capacidad de realizar actividades de manera individual, es considerada como condición para el ejercicio de la autonomía y la titularidad de derechos.

Características clínicas y epidemiológicas de diarrea nosocomial por rotavirus en niños / Clinical and epidemiological characteristics of nosocomial Rotavirus diarrhea in children

Antecedentes y Objetivo: Las infecciones nosocomiales son infecciones que se adquie- ren después de 48 horas de estancia hospita- laria. Entre las formas mas comunes esta la diarrea nosocomial. Se quiso determinar las características clínicas y epidemiológicas de la diarrea nosocomial por rotavirus en niños. Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en el departamento de pediatría del Hospital Regional del Norte- Instituto Hondureño de Seguridad Social (IHSS-HRN). Se incluyeron en el estudio todos los niños entre 1 mes a 5 años de edad con diagnóstico confirmado, probable o sospecho de diarrea nosocomial y que fueron ingresados en la sala A y B de pediatría duran- te el periodo de 12 meses a partir de Agosto del 2012. 46 niños cumplieron todos los crite- rios de inclusión. Resultados: 61% de los niños con diarrea nosocomial por rotavirus son menores de 24 meses. La ablactación temprana fue un hallazgo en el 37% de los casos. El 63% de los niños tenían entre 5-7 días de estancia hospitalaria cuando iniciaron los síntomas caracterizados por la triada diarrea, vómitos y fiebre. La incidencia de la diarrea nosocomial fue de 1.9 por cada 100 egresos. Conclusiones: Los lactantes son los niños con mayor riesgo de adquirir diarrea nosocomial, especialmente si ha habido ablactación temprana. A mayor estancia hos- pitalaria mayor riesgo de diarrea nosocomial...(AU)

Cuestionario para valorar actividades instrumentales en ancianos: [revisión] / The VIDA questionnaire to assess instrumental activities in the elderly: [review]

El estado funcional, cuya alteración puede tener como causa la alteración en otras áreas (física, mental o social), constituye el mejor indicador para valorar el estado de salud de las personas mayores. Su deterioro temprano constituye la mejor manera de detectar al anciano frágil. Sin embargo, existe una carencia de herramientas adecuadas para valorar los primeros grados de este deterioro. Se resume el estado actual de creación y validación de un cuestionario para valorar actividades instrumentales de la vida diaria en personas mayores ("cuestionario VIDA"). Mediante un estudio Delphi, con participación multidisciplinaria de expertos, se seleccionaron los ítem que contiene y se diseñó el cuestionario preliminar con la participación de varios expertos y reuniones de consenso de los investigadores (validez aparente). Se acaba de realizar un prepilotaje y análisis de la consistencia interna y actualmente se va a analizar la fiabilidad interobservador e intraobservador. También se recogen datos basales para estudiar la asociación con otros factores de riesgo, concurrencia con el "test de levántate y anda", y para analizar la validez predictiva respecto de eventos adversos clásicos (hospitalización, institucionalización, muerte). Los ítem que componen el cuestionario son: preparación y toma de medicamentos, utilización del teléfono, realización de tareas y mantenimiento domésticos, manejo de asuntos económicos, desplazamiento fuera del domicilio, control de riesgos en el domicilio, realización de compras, uso de puertas, utilización de transportes, mantenimiento de relación social.

Efeitos adversos e resposta citogenética em pacientes com leucemia mieloide crônica tratados com imatinibe / Adverse events and cytogenetc response in patients with chronic myeloid leukemia treated with imatinib

A leucemia mieloide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal caracterizada citogeneticamente pelo cromossomo Philadelphia. Dentre as opções terapêuticas estão a hidroxiureia, o interferon-a, o transplante alogeneico de células-tronco hematopoéticas e o imatinibe. Esta última terapia tem demonstrado eficácia, principalmente na fase crônica da doença. Entretanto, alguns estudos têm demonstrado que alterações cromossômicas adicionais levam resistência à terapia, enquanto outros relatam aparecimento de manifestações clínicas indesejáveis, como cefaleia, náuseas e vômitos. Devido à importância desta terapia alvo-molecular, torna-se necessário analisar a resposta deste tratamento considerando a qualidade de vida dos pacientes. O objetivo deste trabalho foi analisar as manifestações clínicas indesejáveis e a resposta citogenética durante o tratamento com imatinibe em pacientes com LMC após uso prévio de interferon-a. O estudo clínico foi feito através de prontuários de 51 pacientes. A análise citogenética foi feita em células de medula óssea através da técnica de bandeamento GTG. As manifestações clínicas mais frequentes foram: cefaleia (37 por cento), náusea (37 por cento), vômito (33 por cento) e edema periférico (33 por cento). Esses sintomas foram considerados leves a moderados. Os pacientes que alcançaram resposta citogenética completa tiveram uma sobrevida significativamente maior que os pacientes que não apresentaram resposta citogenética ao tratamento (p=0.007). Oito pacientes sem resposta citogenética faleceram. Nossos resultados mostraram a importância do acompanhamento clínico (analisando o grau de tolerância medicamentosa) e citogenético, onde a presença de alterações cromossômicas adicionais mostrou um comportamento biológico distinto que não pode ser avaliado pelas técnicas moleculares. Desta forma, a análise citogenética representa uma importante ferramenta para o diagnóstico e monitoramento destes pacientes.

Chronic myeloid leukemia (CML) is a clonal myeloproliferative disorder characterized cytogenetically by the Philadelphia chromosome (Ph). Therapeutic options of this disease are: hydroxyurea, interferon-a, allogeneic HSCT and more recently imatinib. This latter therapy demonstrated efficacy in the treatment of CML, particularly in the chronic phase. However some studies have demonstrated that there are additional chromosomal alterations related to resistance while others have reported undesirable clinical manifestations during imatinib therapy such as headache, nausea and vomiting. Because of the importance of this new molecular target therapy, it may be necessary to analyze the response of this treatment in respect to the quality of life of patients. The aim of this study was to analyze the clinical manifestations and the cytogenetic response during imatinib therapy in fifty-one patients with CML who had previously been treated using interferon-a. Cytogenetic analysis was performed in bone marrow cells using GTG-banding. The commonest clinical manifestations were mild to moderate: headache (37 percent), nausea (37 percent), vomiting (33 percent) and edema (33 percent). Patients that achieved major cytogenetic response had a significantly longer median survival than patients without response (p=0.007). Eight patients evolved to death; none of them exhibited cytogenetic responses to imatinib. Our results show the importance of the clinical (analyzing the degree of tolerance to the drug) and cytogenetic follow-up, where the presence of additional chromosomal alterations showed a distinct biological pattern that is not identifiable by molecular techniques, and so cytogenetic analysis is an important tool for the diagnosis and monitoring of this group of patientss.

Prueba cutánea retardada, IgE total y anticuerpos específicos frente a la vacuna cubana Heberbiovac-HB en asmáticos cubanos / Delayed skin test, total IgE and specific antibodies against the Cuban Heberbiovac-HB vaccine in Cuban asthmatic patients

La hipótesis higiénica intenta dar explicación coherente al incremento del asma en países desarrollados. Diversos estudios centran su atención en el papel que desempeñan las inmunizaciones sobre el sistema inmune y la influencia que ejercen sobre la atopia. El objetivo de este trabajo fue determinar las diferencias entre las concentraciones séricas de anticuerpos contra el antígeno de superficie del virus de la hepatitis B (anti-AgsHB), IgE total (IgE) y área de la prueba cutánea con el antígeno (Ag) vacunal, de la vacuna cubana contra la hepatitis B, Heberbiovac-HB, en niños asmáticos y no asmáticos. Se evaluó la influencia de la gravedad del cuadro clínico del asma sobre la respuesta inmune frente al Ag: se realizó estudio prospectivo y transversal, constituido por 103 niños asmáticos atendidos en el Hospital Infantil Docente William Soler y 37 no asmáticos de un área de salud del Centro de Atención Primaria "Julián Grimau" de la Ciudad de La Habana, Cuba. Todos los niños fueron vacunados con la vacuna Heberbiovac-HB, según esquema cubano de vacunación. Se realizó el test de ANCOVA para determinar las diferencias entre ambos grupos. En el grupo de niños asmáticos, se realizó un test de Duncan pos-hot, para establecer las diferencias, según la severidad del asma. Las diferencias significativas se centraron en las pruebas cutáneas, siendo menor el área de la prueba cutánea en asmáticos con respecto a los no asmáticos; la prueba cutánea control (PCC) y la prueba cutánea vs. antígeno vacunal de la hepatitis B (PCHB), PCC (166,5 vs. 233,6 mm2; p= 0,0077) y la PCHB (1 020,4 vs. 1 318,15 mm2; p= 0,0173). La severidad del cuadro clínico en asmáticos se relacionó de manera directa con las concentraciones de IgE e inversa con el área de la PCHB. Los niños asmáticos respondieron con menor área en la prueba cutánea retardada al compuesto vacunal, que los no asmáticos. La respuesta se deterioró a medida que se incrementó la gravedad del asma y las concentraciones de IgE.

The hygienic hypothesis tries to give a coherent explanation to the increase of asthma in the developed countries. Several studies focus their attention on the role played by immunizations in the immune system and on the influence they exert on atopy. The objective of this paper was to determine the differences among the serum concentrations of antibodies against the hepatitis B surface antigen (anti-AgsHB), the total IgE (IgE) and the area of the skin test with the vaccinal antigen (Ag) of the Cuban vaccine against hepatitis B, Heberbiovac-HB, in asthmatic and non-asthmatic children. The influence of the severity of the clinical picture of asthma on the immune response against Ag was evaluated. A prospective and cross-sectional study that included 103 asthmatic children attended at "William Soler" Children Teaching Hospital and 37 non-asthmatics from a health area of "Julián Grimau" Primary Care Center in Havana City, Cuba, was conducted. All the children were vaccinated with the Heberbiovac-HB vaccine according to the Cuban vaccination scheme. ANCOVA test was made to determine the differences between both groups. In the group of asthmatic children, Duncan's post-host test was carried out to establish the differences according to asthma severity. The significant differences were centered on the skin tests. The area of the skin test in asthmatics was lower than that of the non-asthmatics; the control skin test (CST) and the skin test against the hepatitis B vaccine antigen (STHB), CST (166,5 vs. 233,6 mm2; p=0,0077) and STHB (1 020,4 vs. 1 318,15 mm2; p=0,0173). The severity of the clinical picture in asthmatics was directly related to the IgE concentrations and inverse to the area of STHB. The asthmatic children responded with less area to the vaccinal compound in the delayed skin test. The answer deteriorated as the severity of asthma and the IgE concentrations increased.

Myeloproliferative syndrome of monosomy 7: a brief report

We report the case of a five-month-old black male infant who had recurrent episodes of respiratory infections and also presented anemia and enlargements of the spleen, liver and lymphnodes. Hematological analysis revealed morphological abnormalities with megaloblastic dyserythropoiesis, while fetal hemoglobin assaying showed normal levels. Conventional and molecular cytogenetic analysis revealed monosomy of chromosome 7. Despite all therapeutic efforts during allogenic bone marrow transplantation, the child died due to generalized infection. The clinical and genetic distinctions between monosomy 7 syndrome and myelodysplastic disorders in childhood are discussed.

The impact of addictional chromosomal abnormalities in response to imatinib mesylate therapy for chronic myeloid leukemia

Imatinib induces a complete cytogenetic response in more than 80% of newly diagnosed patients with chronicmyeloid leukemia (CML) in the chronic phase (CP) and in 41% of patients in the first chronic phase after failureof interferon- treatment. However, some patients do not respond completely. Therefore, according to moststudies, drug resistance in CML patients treated with imatinib is correlated with cytogenetic abnormalities acquiredduring treatment. In this study we analyzed 48 CML patients treated with imatinib mesylate after interferon- resistance in order to elucidate the impact of additional chromosomal abnormalities prior to imatinib in response to therapy. Cytogenetic abnormalities in addition to the Philadelphia chromosome (Ph) were detected in 33.3% of patients. Patients with Ph as the sole cytogenetic abnormality prior to imatinib therapy presented a major cytogeneticresponse and significantly longer median overall survival (p=0.006) than patients with additional chromosomalabnormalities. Therefore, in this group of patients, another choice of treatment should be considered, such as stemcell transplantation or combination regimens as appropriate. The present study indicates the importance of detecting a double Ph chromosome prior to imatinib therapy. Patients showing this abnormality did not respond to imatinib, thus indicating the abnormality's association with resistance. Our study suggests that classical cytogenetic analysisis still an important tool prior to and during follow-up of CML patients treated with imatinib.

Imatinibe induz à resposta citogenética completa em cerca de 80 por cento dos pacientes diagnosticados com leucemia mielóide crônica (LMC) em fase crônica (FC), e em 41 por cento dos pacientes em primeira FC após falha do tratamento com interferon-alfa. Alguns pacientes, entretanto, não respondem completamente. Em muitos estudos, a resistência à droga em pacientes tratados com imatinibe é correlacionada a alterações cromossômicas adquiridas durante o tratamento. No presente estudo, foram analisados 48 pacientes tratados com imatinibe após resistência ao interferon-alfa, com o objetivo de verificar o impacto das alterações cromossômicas adicionais ao Philadelphia (Ph), prévias à terapia com imatinibe. Alterações adicionais foram detectadas em 33,3 por cento dos pacientes. Pacientes com somente o cromossomo Ph apresentaram melhor taxa de resposta citogenética e sobrevida global significativa maior quando comparados com os pacientes que apresentavam alterações cromossômicas adicionais antes do início da terapia com imatinibe. Assim, nesse grupo de pacientes, a escolha de outra conduta terapêutica, como o transplante de células tronco-hematopoéticas ou regime de combinação de drogas, pode ser indicada. O presente estudo indica a importância do duplo Ph antesdo início da terapia com imatinibe. Todos os pacientes com esta alteração não responderam ao tratamento, sendo a mesma associada à resistência à droga. Este estudo sugere que a citogenética clássica permanece como uma ferramenta importante no monitoramento de pacientes portadores de LMC tratados com imatinibe.

Karyotype abnormalities and their clinical significance in a group of chronic myeloid leukemia patients treated with hematopoietic stem cell transplantation

CONTEXT AND OBJECTIVE: Following hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), karyotyping is a valuable tool for monitoring engraftment and disease status. Few studies have examined the prognostic significance of karyotypes in patients who underwent HSCT for chronic myeloid leukemia (CML). The objective of this study was to evaluate the significance of pretransplantation cytogenetic status in relation to outcomes following HSCT in CML patients. DESIGN AND SETTING: Case series study at Instituto Nacional do Câncer (INCA), Rio de Janeiro, Brazil. METHODS: Cytogenetic analysis was performed by G banding on 39 patients treated with HSCT. RESULTS: Thirty-one patients were in the chronic phase and eight were in the accelerated phase. Prior to HSCT, additional chromosomal abnormalities on the Philadelphia (Ph) chromosome were found in 11 patients. The most frequent additional abnormality was a double Ph, which was observed in four cases. Following HSCT, full chimeras were observed in 31 patients (79.5 percent). Among these, 23 (82.3 percent) had presented Ph as the sole abnormality. Mixed chimeras were observed in seven patients, of which three had additional abnormalities. Only one case did not present any cytogenetic response. Five patients presented cytogenetic relapse associated with clinical relapse following HSCT. Twenty-seven patients are still alive and present complete hematological and cytogenetic remission. CONCLUSION: In our study, the presence of additional abnormalities was not associated with worse outcome and relapse risk. Also, no differences in survival rates were observed. Our study supports the view that classical cytogenetic analysis remains an important tool regarding HSCT outcome.

RESUMO CONTEXTO E OBJETIVO: Após o transplante de células tronco-hematopoéticas (TCTH), o cariótipo é uma ferramenta valiosa para monitorar o status do enxerto e da doença. Poucos estudos investigaram o significado prognóstico do cariótipo nos pacientes que se submeteram ao TCTH para leucemia mielóide crônica (LMC). O objetivo desse estudo foi verificar o significado dos achados citogenéticos pré-TCTH em pacientes portadores de LMC. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Série de casos. Instituto Nacional do Câncer (INCA), Rio de Janeiro, Brasil. METODOLOGIA: Foram realizados estudos citogenéticos por bandeamento G em 39 pacientes submetidos ao TCTH. RESULTADOS: Trinta e um pacientes estavam em fase crônica e oito em fase acelerada. Pré-TCTH, alterações cromossômicas adicionais ao cromossomo Philadelphia (Ph) foram observadas em 11 pacientes. A mais freqüente foi o duplo Ph observado em quatro casos. Após o TCTH, quimerismo total foi observado em 31 pacientes (79,5 por cento). Desses, 23 (82,3 por cento) apresentavam somente o cromossomo Ph. Quimerismo misto foi observado em sete pacientes, sendo três com alterações adicionais ao Ph. Um caso não apresentou resposta ao TCTH. Recaída citogenética associada com recaída clínica foi observada em cinco pacientes. Após o TCTH, 27 pacientes permanecem vivos e com remissão clínica e citogenética. CONCLUSÃO: Em nosso estudo a presença de alterações cromossômicas adicionais ao Ph, prévias ao TCTH, não foi associada com pior evolução, com risco de recaída, bem como não foi observada diferença entre as taxas de sobrevida. Nosso estudo sugere que a citogenética clássica permanece uma grande ferramenta no monitoramento do TCTH.

Algunas enfermedades en ancianos ingresados y estado nutricional: Hospital Calixto García, 2005 / Some diseases in the hospitalized elderly and nutritional state: “Calixto García” Hospital, 2005

Se realizó un estudio descriptivo en 255 pacientes ingresados en el Hospital General Calixto García durante 2005. Se valoró la presencia de algunas enfermedades para relacionarlas con el estado nutricional. Se caracterizó la población hospitalaria en estudio, en los 2 sexos y se agruparon en 60-69 años, 70-79 años, 80-89 años y de 90 años y más. Se tomaron medidas antropométricas para evaluar el estado nutricional. Se estudiaron las enfermedades siguientes: dislipidemias, enfermedad cerebrovascular, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia renal crónica. Se encontró que fueron más frecuentes las dislipidemias, seguidas de las enfermedades cerebrovasculares. Hubo mayor cantidad de pacientes con sobrepeso y obesidad. La desnutrición energética nutrimental fue mayor entre los pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Los pacientes con insuficiencia renal crónica tuvieron un mayor porcentaje de estado nutricional normal, seguido por el sobrepeso y la obesidad. Se deben prevenir estas enfermedades con trabajo educativo nutricional amplio para lograr cambios de estilos de vida y mejorar la atención nutricional a las personas mayores de 60 años

Chromosome 17 abnormalities and mutation of the TP53 gene: correlation between cytogenetics, flow cytometry and molecular analysis in three cases of chronic myeloid leukemia

Alterations involving the short arm of chromosome 17 (17p) during the progression of chronic myeloid leukemia (CML) have been described. This chromosomal region contains the tumor suppressor gene TP53 that may be an important factor in the evolution of this disease. In this study, we used flow cytometry and western blotting to assess p53 protein expression and single stranded conformational polymorphism to examine TP53 gene alterations in three patients with CML who showed alterations in 17p. Only the case with del(17)(p11) had p53 expression positive by flow cytometry and an abnormal migration pattern by SSCP analysis. The importance of the correlation between the results obtained with these techniques, as well as the clinical course of the patients, are discussed.

Evaluación nutricional de pacientes geriátricos del hospital Universitario “General Calixto García” / Nutritional evaluation of geriatric patients at “General Calixto García” Teaching Hospital

Se estudiaron 147 ancianos en el Hospital Universitario General Calixto García en el año 1999 para determinar el estado alimentario nutricional de estos pacientes, valorar el porcentaje de pérdida de peso y evaluar la alimentación previa al ingreso. Se realizaron mediciones antropométricas y pruebas bioquímicas y una encuesta semicuantitativa de frecuencia de consumo. Los pacientes desnutridos estuvieron más representados en el grupo de 80 años y más para 45,4 por ciento. En la medida en que aumenta la edad empeoró el estado nutricional. Todos los pacientes tuvieron pérdida de peso, los desnutridos presentaron un porcentaje mayor (> 30 por ciento), con 56,5 por ciento. La complicación más frecuente fue la anemia por déficit de hierro. La mayoría de los pacientes encuestados no cumplieron las recomendaciones nutricionales para la energía (98,4 por ciento) y para las proteínas no se cumplió en 72,8 por ciento, existiendo independencia entre el estado nutricional y el cumplimiento de las recomendaciones nutricionales en energía y proteínas. Se concluyó que la alimentación de los pacientes ancianos estudiados no era adecuada, y que era necesario prestar mayor atención a estas edades

Hallazgos electroencefalográficos e hipoglucemia severa en niños con diabetes mellitus tipo 1 / Electroencephalographic findings and severe hypoglycemia in children with type 1 diabetes mellitus

Los episodios de hipoglucemia severa (HS) constituyen un riesgo por ocasionar alteraciones de la función cerebral y del trazado electroencefalográfico (EEG) en pacientes con diabetes. El presente estudio tiene como objetivo determinar la frecuencia de alteraciones del EEG después del diagnóstico de diabetes en un grupo de niños y su posible relación con HS, edad, control metabólico y tiempo de evolución de la diabetes. Se estudiaron retrospectivamente 40 niños con edades comprendidas entre 1 y 17 años (media de 12 años) con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 atendidos en el servicio de endocrinología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler", en el período comprendido entre abril de 1990 y abril de 1998. Se tomaron los resultados de la hemoglobina glucosilada, así como los episodios referidos de HS. Se realizó EEG al diagnóstico de la diabetes y anualmente. Se clasificaron los EEG anormales de acuerdo con el tipo de trazado. Se encontraron EEG anormales en aproximadamente la mitad de los pacientes (45 por ciento) con predominio del trazado con descargas focales, los que fueron significativamente mayor en los pacientes con 2 ó más HS y con una edad menor al diagnóstico de la diabetes. No se encontró relación entre el EEG anormal y el control metabólico ni con el tiempo de evolución de la diabetes. La frecuencia hallada en este estudio enfatiza la importancia de realizar EEG al diagnóstico de DM y posteriormente, sobre todo en aquellos pacientes con HS y edad menor de 6 años(AU)

Abordajes venosos profundos en cuidados intensivos: estudio de 4 meses / Deep venous approaches in intensive care: a 4-month study

Se ha comprobado que el abordaje venoso profundo (AVP) es uno de los procederes más usados en los pacientes críticos, está sujeto a fallos y complicaciones, aun en manos expertas. Se analizaron los abordajes venosos profundos realizados en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Clinicoquirúrgico "General Calixto García" durante 4 meses. Se realizaron 128 intentos de abordajes, falló el 25,75 por ciento y se complicó inmediatamente el 10,4 por ciento. Se determinó que la medicación endovenosa con medición de la presión venosa central, fue la causa fundamental de intentos de AVP. Las complicaciones del abordaje yugular fueron: la punción arterial (8 pacientes) y el hematoma venoso del cuello (5 pacientes) y del abordaje de la subclavia: el neumotórax (1 paciente). No se detectaron asociaciones entre fallos y complicaciones de la vía intentada con la categoría del médico

Evaluación y control de un brote epidémico de hepatitis viral en escolares guineanos: Eficacia de heberbiovac HB

Se estudiaron 448 muestras serológicas con el propósito de conocer la etiología de un brote de hepatitis aguda entre jóvenes guineanos que estudiaban en Cuba. Se determinaron los anticuerpos de clase IgM contra el virus de la hepatitis A (anti-VHA IgM), los anticuerpos contra la proteína central del virus de la hepatitis C (anti-VHC), el antígeno de superficie del virus de la hepatitis B (AgsHB) y su anticuerpo (anti-AgsHB) y los anticuerpos dirigidos contra el virus de la hepatitis Delta (anti-VHD). Se encontró positividad para el AgsHB en 124 sueros (27,67 %). A 86 sueros AgsHB positivos se les determinó la presencia del antígeno asociado con la replicación viral en la infección por virus B (AgsHB) y la detección de los anticuerpos totales (IgG e IgM) contra la proteína central del virus de la hepatitis B (anti-AgcHB total) se hizo en 50 de esas muestras. Los estudiantes que no tuvieron marcadores de infección por el virus B se vacunaron con la vacuna cubana antihepatitis B, con el empleo de 3 dosis de 20 mg mediante un esquema de 30 d interdosis. No se encontraron positivos el anti-VHA IgM ni el anti-VHC. La cuantificación del AgsHB permitió clasificar como agudos con buen pronóstico a 3 de los 14 jóvenes que presentaron síntomas de hepatitis y como crónicos a los 121 restantes. De los sueros de 3 fallecidos con un cuadro de hepatitis fulminante, 2 fueron AgsHB positivos y 1 anti-AgsHB positivo, y el tiempo de vida media estimado para el antígeno fue de 48 h, a diferencia del obtenido para los agudos con buena evolución, que resultó de 7 d aproximadamente; mientras que en los crónicos fue como promedio de 60 d. En los reservorios crónicos se detectó una elevada antigenemia (59 % con cifras de AgsHB entre 10 y 100 mg/mL) en asociación con la presencia del AgeHB, que fue positivo en 31 % de los sueros B. Se encontraron anticuerpos anti-VHD en 15 % de los sueros AgsHB positivos analizados, con 66 % en los fallecidos. La cuantificación ...

Four hundred and forty eight serological samples were analyzed to find out the etiology of an acute hepatitis ourbreak among Guinean students who studied in Cuba. IgM antibodies to hepatitis A(anti-HAV IgM), antibodies to main protein of hepatitis C virus (antiHCV), hepatitis B surface antigen (HbsAg) and its antibody (anti-HbsAg) and antibodies to hepatitis Delta (anti-HDV) were all determined. One hundred and twenty four sera (27.67%) were found to be positive to HbsAg. The presence of antigen linked to viral replication in virus B infection (HbsAg) was determined in 86 HbsAg positive sera whereas total antibodies (IgG and IgM) to central hepatitis B virus protein (total anti HbcAG) was detected in 50 of these samples. Those students who did not have virus B infection markers were immunized with Cuban anti-hepatitis B vaccine using three 20mg doses through a schedule of 30 d interdosage. There was positivity neither to anti-HAV IgM nor tp anti-HCV. The quantification of HbsAg allows to classify 3 of the 14 students showing hepatitis symptoms as acute hepatic patients with good prognosis and the remaining 121 young people as chronic patients. Of the sera of 3 deceased peoplle from fulminant hepatitis, 2 were HbsAg positive and 1 anti-HbsAg positive and the average lifetime estimated for the antigen was 48h in these cases whereas the average antigen lifetime for those acute patients with good evolution was nearly 7d and that of the chronic was 60 days. In chronic hosts, high antigenemia was detected (59%, with HbsAg from 10 to 100 mg/mL) associated with HbcAg positive in 31% of sera B. Anti-HDV antibodies were found in 15% of HbsAg positive sera and in 66% of the dead people. The quantification of HbsAg allowed to establish predictive classification criteria of the infested people. The relationship of the presence of HbsAg in chronic hosts with hih levels of HbsAg showed the value of the quantification of surface antigen as an indirect ...

Sistemática utilizada en el centro nacional de toxicología: urgencia toxicológica / Systematic used in the national center of toxicology: toxicological emergency

La Analítica Toxicológica constituye uno de los pilares de la Toxicología Clínica, rama ésta que tiene como objetivo principal brindar asistencia médica especializada al paciente. En este sentido, los análisis toxicológicos de urgencia, por su valor diagnóstico, son un servicio imprescindible en cualquier centro antitóxico. Este trabajo resume los diferentes métodos analíticos utilizados en el Centro Nacional de Toxicología para su aplicación en los casos de intoxicaciones agudas que acuden a su servicio clínico. Muestra además una forma de abordar dichas intoxicaciones, desde el punto de vista analítico. Estos métodos, por sus características (sencillez, rapidez y precisión), pueden ser aplicados en cualquier centro que trabaje la Toxicología Analítica y que cuente con recursos limitados